El aparato respiratorio es un tema aparte.
La parte digestiva es un problema pero dentro de lo malo, está bajo cierto control.
En cambio, el aire que respiramos está lleno de bacterias que no vemos y por lo tanto la mayoría ignoramos que están allí.
Como hemos visto antes, la ignorancia también es causa de enfermedad.
Las personas con afecciones contagiosas NO DEBEN ACERCARSE NI RESPIRAR EL MISMO AIRE que los enfermos de ningún tipo.
El pulmón de un fibroquístico se llena de moco como el de cualquier persona.
En el caso de ellos, éste moco es muy espeso por falta de agua. Agua que debería haber sido segregada junto con el moco.
Habrá alguien que se preguntará (como lo hacemos los padres de los pacientes FQ) si es posible humectar los pulmones.
Pues no.
El agua que podemos aerosolizar para enviar por vías aéreas superiores mediante un nebulizador se quedará atrapada en los bronquios.
Y está bien que sea así.
Pues si las macropartículas pudieran llegar al pulmón también llegarían las motas de polvo y diversas cosas que viajan en el aire normal.
Así que todos nuestros tratamientos llegarán hasta el nivel bronquial.
Entonces. ¿Para qué nebulizar?
Para impedir que las bacterias peligrosas se instalen en los bronquios y lo colonicen. Si lo hicieran, sellaríamos la suerte del paciente.
Recordemos que todo lo que llega al pulmón ha pasado previamente por las fosas nasales, glotis y bronquios.
En todo ese trayecto es posible que se formen colonias.
Entonces nuestra prioridad es evitar esas colonias mediante un tratamiento agresivo.
Los pulmones tienen una gran superficie expuesta al intercambio gaseoso.
Esta superficie tiene millones de alveolos pulmonares que facilitan este intercambio.
Sobre la superficie obstruida por moco se forman colonias de bacterias que han logrado pasar la barrera bronquial.
Es inevitable que logren hacerlo pues el tratamiento no puede ser tan amplio como para substituir al sistema de defensa del cuerpo.
El obstáculo mayor es el mismo moco en el pulmón.
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jueves, 3 de abril de 2008
viernes, 28 de marzo de 2008
5 - Los Problemas I - El aparato digestivo
La Fibrosis Quistica, dijimos, afecta el transporte del agua y la sal entre otras cosas.
Primeramente la parte digestiva es fundamental puesto que la alimentación del paciente influye en su sobrevida.
El Aparato Digestivo esta conformado por un gran tubo llamado esófago que luego se ensancha (el estómago). Este ensanchamiento tiene dos esfínteres que permiten retener los alimentos cuando están en la primera etapa digestiva.(Ver video)
Al ingresar los alimentos, estos se transforman en un bolo alimenticio o quimo.
Es conveniente leer sobre el proceso digestivo en los seres humanos.
Cuando el quimo pasa al duodeno a través del píloro, su nivel de acidez produce la apertura del esfínter de Oddi y el vaciamiento de la Ampolla de Vater.
Posteriormente el quimo, transformado en quilo, circula hacia el intestino delgado, siguiendo el intestino grueso y finaliza su recorrido en el colon hasta su salida por el ano.
El problema radica fundamentalmente en el pancreas y la superficie pulmonar.
En el caso del páncreas, el conducto que permite la entrega de las enzimas pancreáticas al duodeno se obstruye por un moco espeso.
En la normalidad de las personas este es un moco fluido y sirve como lubricante.
Cuando éste se espesa por falta de hidratación, adquiere una cosistencia gomosa e impide que las enzimas alcancen su destino.
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Primeramente la parte digestiva es fundamental puesto que la alimentación del paciente influye en su sobrevida.
El Aparato Digestivo esta conformado por un gran tubo llamado esófago que luego se ensancha (el estómago). Este ensanchamiento tiene dos esfínteres que permiten retener los alimentos cuando están en la primera etapa digestiva.(Ver video)
Al ingresar los alimentos, estos se transforman en un bolo alimenticio o quimo.
Es conveniente leer sobre el proceso digestivo en los seres humanos.
Cuando el quimo pasa al duodeno a través del píloro, su nivel de acidez produce la apertura del esfínter de Oddi y el vaciamiento de la Ampolla de Vater.
Posteriormente el quimo, transformado en quilo, circula hacia el intestino delgado, siguiendo el intestino grueso y finaliza su recorrido en el colon hasta su salida por el ano.
El problema radica fundamentalmente en el pancreas y la superficie pulmonar.
En el caso del páncreas, el conducto que permite la entrega de las enzimas pancreáticas al duodeno se obstruye por un moco espeso.
En la normalidad de las personas este es un moco fluido y sirve como lubricante.
Cuando éste se espesa por falta de hidratación, adquiere una cosistencia gomosa e impide que las enzimas alcancen su destino.
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lunes, 24 de marzo de 2008
4 - Los obstáculos
Durante los primeros meses asistimos a toda clase de gurúes que toda la gente que nos rodeaba se preocupaba en encontrar para nosotros.
La Superficialidad
El primer obstáculo que tuvimos que vencer es la superficial incomprensión de los demás:
"Ay, bueno... tengan fé que ya se va a curar".
Los Profesionales
El segundo, fue la misma comunidad médica.
El paternalismo médico es la gran venda que cubre los ojos de los que debemos cuidar de un paciente cuya salud pende de un hilo sostenido por nuestras manos de tijera.
Rescato un diálogo digno de mención:
- Ustedes tienen que traer los análisis para que los profesionales podamos darles instrucciones sobre qué hacer.
- Necesitamos comprender cómo influyen los tratamientos y qué debemos observar para evitar las internaciones.
- No es necesario. Nosotros vemos los valores y les indicamos un tratamiento.
- Quiza no me he explicado bien. Nosotros conducimos un automovil con los ojos vendados por una autopista llena de obstáculos y necesitamos información en tiempo real. Ustedes en cambio ven sólo unas fotos del panel de instrumentos y se imaginan que sus instrucciones fueron precisas porque no hemos chocado afortunadamente.
- Pero Ud quiere hacer nuestra tarea médica.
- No, quiero cuidar la salud de mi hija.
Los Religiosos
Están quienes tienen una fe tremenda y creen que la solución se compra en forma de pastilla o en forma de palabras.
Esas personas me recomiendan tener fe (soy agnóstico) en el "padre XXX" o elevar oraciones a "San SSSS".
Mi ex suegra pasa su tiempo en una iglesia evangelista donde todos oran por la salud de mi hija como plañideras en un velorio.
La Maquinaria
Finalmente el obstáculo burrocrático no se hizo esperar.
La Obra Social debe cubrir al 100% todo el tratamiento puesto que es una enfermedad discapacitante.
Estuvimos un año hasta obtener nuestro Certificado de Discapacidad.
Sin ese certificado teníamos cobertura hasta el 95% del valor de medicamentos y prestaciones. Pero claro, hasta encontrar la lista de medicamentos propia para el tratamiento de algunas infecciones... hemos pagado el 50% del valor de la medicación que no figuraba en la lista de medicamentos ya gestionados en la O.S.
Oidos sordos
Mamá es excelente conocedora de nuestra hija. Como todas las madres, dirá el lector.
Sí, pero le apuesto que pocas madres tienen la capacidad de diagnosticar el tipo de bacteria que ha infectado los pulmones de nuestra hija y decir cuánto tiempo hace que comenzó este ataque bacteriano.
Durante un tiempo algunos médicos han hecho oidos sordos a sus súplicas de tratamiento precoz por causa de las infecciones. Y esa ha sido la mayor causa de internación. "Se estima un 3% anual de tejido cicatrizal que se acumula en el pulmón luego de cada infección. Eso provocará la necesidad de transplante entre los 16 y 20 años"
El Sistema
Es bien sabido que en toda guerra uno de los objetivos es NO MATAR AL ENEMIGO SINO HERIRLO.
Pues esto ocasiona al otro bando una baja de al menos tres personas y un gran gasto que se invierte en la logística de atención al herido.
En la sociedad ocurre lo mismo con el discapacitado.
La diferencia es que el herido se recupera y regresa a la actividad productiva.
Hay discapacitados motrices que no tienen problemas para trabajar e integrarse a la sociedad en diversas actividades.
Hay discapacitados respiratorios (como mi hija) que NO DEBERIAN incorporarse a una oficina llena de gente respirando diversas floras bacterianas.
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La Superficialidad
El primer obstáculo que tuvimos que vencer es la superficial incomprensión de los demás:
"Ay, bueno... tengan fé que ya se va a curar".
Los Profesionales
El segundo, fue la misma comunidad médica.
El paternalismo médico es la gran venda que cubre los ojos de los que debemos cuidar de un paciente cuya salud pende de un hilo sostenido por nuestras manos de tijera.
Rescato un diálogo digno de mención:
- Ustedes tienen que traer los análisis para que los profesionales podamos darles instrucciones sobre qué hacer.
- Necesitamos comprender cómo influyen los tratamientos y qué debemos observar para evitar las internaciones.
- No es necesario. Nosotros vemos los valores y les indicamos un tratamiento.
- Quiza no me he explicado bien. Nosotros conducimos un automovil con los ojos vendados por una autopista llena de obstáculos y necesitamos información en tiempo real. Ustedes en cambio ven sólo unas fotos del panel de instrumentos y se imaginan que sus instrucciones fueron precisas porque no hemos chocado afortunadamente.
- Pero Ud quiere hacer nuestra tarea médica.
- No, quiero cuidar la salud de mi hija.
Los Religiosos
Están quienes tienen una fe tremenda y creen que la solución se compra en forma de pastilla o en forma de palabras.
Esas personas me recomiendan tener fe (soy agnóstico) en el "padre XXX" o elevar oraciones a "San SSSS".
Mi ex suegra pasa su tiempo en una iglesia evangelista donde todos oran por la salud de mi hija como plañideras en un velorio.
La Maquinaria
Finalmente el obstáculo burrocrático no se hizo esperar.
La Obra Social debe cubrir al 100% todo el tratamiento puesto que es una enfermedad discapacitante.
Estuvimos un año hasta obtener nuestro Certificado de Discapacidad.
Sin ese certificado teníamos cobertura hasta el 95% del valor de medicamentos y prestaciones. Pero claro, hasta encontrar la lista de medicamentos propia para el tratamiento de algunas infecciones... hemos pagado el 50% del valor de la medicación que no figuraba en la lista de medicamentos ya gestionados en la O.S.
Oidos sordos
Mamá es excelente conocedora de nuestra hija. Como todas las madres, dirá el lector.
Sí, pero le apuesto que pocas madres tienen la capacidad de diagnosticar el tipo de bacteria que ha infectado los pulmones de nuestra hija y decir cuánto tiempo hace que comenzó este ataque bacteriano.
Durante un tiempo algunos médicos han hecho oidos sordos a sus súplicas de tratamiento precoz por causa de las infecciones. Y esa ha sido la mayor causa de internación. "Se estima un 3% anual de tejido cicatrizal que se acumula en el pulmón luego de cada infección. Eso provocará la necesidad de transplante entre los 16 y 20 años"
El Sistema
Es bien sabido que en toda guerra uno de los objetivos es NO MATAR AL ENEMIGO SINO HERIRLO.
Pues esto ocasiona al otro bando una baja de al menos tres personas y un gran gasto que se invierte en la logística de atención al herido.
En la sociedad ocurre lo mismo con el discapacitado.
La diferencia es que el herido se recupera y regresa a la actividad productiva.
Hay discapacitados motrices que no tienen problemas para trabajar e integrarse a la sociedad en diversas actividades.
Hay discapacitados respiratorios (como mi hija) que NO DEBERIAN incorporarse a una oficina llena de gente respirando diversas floras bacterianas.
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3 - Panorama
Mamá se desmoronó como un árbol al cual le cortan las raíces.
Toda la familia se movilizó inmediatamente.
Algunos movidos por un genuino deseo de ayudar y contener.
Los más, interesados en conocer el fenómeno y averiguar si ellos corrían peligro.
Finalmente al cabo de unos meses nos quedamos solos con el problema.
Pero fundamentalmente, con la desazón de no saber qué hacer.
Era muy difícil conciliar el sueño.
Canalizar la culpa era más difícil aun.
Culpa porque uno siente que estuvo jugando a la ruleta rusa con la vida de otra persona.
Ya sé que no era un juego pero cuando traemos a los hijos al mundo lo hacemos con la alegría de quien está divirtiéndose e invita a otros a disfrutar el juego. En este caso, la vida.
La primer cosa que hicimos fue no quedarnos quietos.
Mamá estudió biología. Se recibió con las notas más altas de su grupo.
De hecho es brillante. Ya hablaré de sus cualidades.
Ella pensó en los aspectos biológicos de la enfermedad y la forma de minimizar su impacto sobre el deterioro interno del sistema digestivo y pulmonar de nuestra beba.
Yo estudié ingeniería. Así que me puse a pensar en la forma de evitar el progreso de la enfermedad ya que no podíamos evitar que ésta tuviera lugar.
Consideremos que la enfermedad se produce a nivel genético.
Es la mismísima materia prima de la que está hecho el cuerpo la que tiene una falla.
Una diminuta falla. Una que produce la disfunción en el manejo de la sal, por lo tanto del flujo del agua.
Así que las células no pueden ser reparadas y, si lo intentásemos, deberíamos repararlas a todas. Imposible.
El tratamiento entonces será para compensar el desequilibrio.
Claro, todos imaginamos que es como en las pelis: Aparece un cientifico que nos dice cuál es la molécula para reparar el daño y en unos minutos ya tenemos todo solucionado a la velocidad del pensamiento.
Pues no. Sólo podemos manejar una parte de la enfermedad.
La parte nutricional. La higiene es intensa en los primeros tres años hasta que la beba adquiere conocimiento sobre lo que debe y no debe hacer.
Hay que prestar atención a que dije DEBE y NO "PUEDE".
Poder, podemos hacer muchas cosas.
Pero un bebe con esta dolencia debe mantenerse en un estado de casi completa aislación respecto a terceros no instruidos.
¿Por qué? Porque la mayoría de la gente hace cosas peligrosas para cualquier bebé.
Con las manos sucias, así como vinieron de la calle, lo alzan, acarician, agarran sus manos, le tocan la boca, la nariz, etc.
Con la ropa sucia de la calle... lo abrazan y demás demostraciones de afecto.
Todo eso es el causal de la mayoría de las enfermedades de los bebés.
Los Consejos
Así que hablé con mi amigo el "Tata" Jaime, quien es mi mejor amigo, abogado y médico de cabecera.
Le conté atropelladamente todo lo que había pasado.
Puso a nuestra disposición todo su conocimiento y acceso a bibliografía médica.
Pero se declaró impotente para ayudar más allá de un bosque de sanos consejos de un médico que más que médico es un "Viejo Vizcacha".
Jorge, un amigo y ex-jefe en la industria del software me sugirió visitar a su médico pediatra de cabecera.
Viajamos hasta Adrogué y llegamos para allá con nuestra beba a cuesta y las otras dos nenas que se aburrían en el auto y en el consultorio.
Ahí el médico nos dijo que recurriésemos directamente a especialistas, que dejáramos de perder el tiempo con consultas a nadie más.
También nos mostró un grueso volumen sobre neumología escrito por el famoso Dr. Macri entre otros.
También mencionó que la Obra Social debía hacerse cargo de esta enfermedad debido a que había dosis de antibióticos específicos que tienen un costo de USD 800 cada una.
Con el tiempo comprobé que también hay inflación en dólares. Esos medicamentos ahora cuestan USD 1000 la dosis.
La verdad
La primer cosa que uno descubre al final, como en cualquier novela, es que la verdad se sabe ex post. Es decir... cuando todo ha pasado.
Hablando con Daniel, mi amigo más antiguo desde la facultad, movió sus relaciones y finalmente conocí a Marcelo, un cirujano especialista en transplantes.
Debido a la cadena de recomendaciones que tenía detrás, pude entrevistarlo "a calzón quitado".
Le comenté el caso por teléfono y concertamos una entrevista en el Hospital G.
Cuando nos encontramos le tiré a boca de jarro: "quiero la verdad cruda, descarnada, aunque no sea agradable".
Me miró a los ojos y desde el fondo de su corazón lo escuché decir:
- Mirá, esto no es fácil. La enfermedad tiene el peor lado en las infecciones pulmonares. Se estima un 3% anual de tejido cicatrizal que se acumula en el pulmón luego de cada infección. Eso provocará la necesidad de transplante entre los 16 y 20 años. En ese momento haremos un transplante de pulmones y corazón.
- ¿Por qué corazón?
- Primero, porque el sistema está muy ligado entre uno y otros. Y segundo, porque el salbutol (Ventolín - Salbutamol) le va produciendo pequeñas taquicardias que con los años acumulan daño permananente. Y finalmente es más sencillo cambiar ambos en una misma operación.
- Bueno, hay esperanza -le dije.
- No tanta. Porque el daño pancreático acumulado llega a hacer su crisis a los 13-16 años, cuando colapsa su función endócrina y entonces se volverá diabética.
Luego de las fórmulas sociales de rigor, me invitó a conocer a la secretaria de Dirección para ver si podía conseguir que la atendiera una de las jóvenes promesas en la medicina que investiga: El Dr. Claudio C.
Agradecí toda esa franqueza y procuré un encuentro con ese médico tan renombrado.
La Herencia
Esta enfermedad se produce porque tanto el padre como la madre (no hay un único "transmisor") tienen una copia fallada del gen.
El gen fallado es heredado por los hijos siguiendo la siguiente tabla de combinación:
Gen heredado de:
Padre + Madre = Hijo resulta
Sano + Sano = Sano
Sano + Fallado = Portador
Fallado + Sano = Portador
Fallado + Fallado = Enfermo
Asi que tenemos un 25% de probabilidad de gestar un hijo enfermo cuando ambos padres son portadores del gen fallado.
A eso se le suma un dato interesante:
Hay unas 1048 diferentes mutaciones conocidas para ese gen fallado.
Es decir que los padres heredan a su bebe la enfermedad con una cierta singularidad:
Hay un 52% de la población enferma que tiene una única variante de la enfermedad.
Esos tienen una patología ya conocida y estandarizada.
Pero el otro 48% tiene una gran variabilidad.
Esta variabilidad está dada por la combinación de dos genes que pueden ser dos cualesquiera entre 1048 variantes diferentes.
Entonces... el resultado: 2 elevado a la potencia 1048.
Nos da millones de diferentes combinaciones.
O sea.. no habrá dos enfermos iguales o similares dentro de esos millones.
La Discusión
Habiendo obtenido un turno para ser atendido por el Dr. Claudio C., llevé una carpeta que pesaba unos dos kg de información sobre mi beba.
Para comenzar, se molestó porque no le llevé a la beba para que él la revisara.
O sea... no importaba que haya habido una media hora de espera hasta que me atendiera, en una sala de espera atestada de gente enferma.
No importaba que la naturaleza de la patología a tratar fuera respiratoria (la especialidad del Dr.Claudio C.)
Lo importante era que EL la viera.
Ya me había caido mal la arrogancia del Dr.Claudio C.
Esperaba a un ser que me contuviera con la humildad de los que saben de verdad.
Alguien que destilara la sabiduría del que ha aprendido del dolor ajeno.
Alguien que me diera una luz en medio de la oscuridad de la desesperanza.
Miró la carpeta con un cierto aire despectivo.
Luego de cerrarla me dijo que no podía tratar a mi hija porque tenía demasiados pacientes. Me habló de las mutaciones, que el origen de las dos variantes que tiene mi hija son una de origen mediterráneo (Delta-F508) (ya lo sabía porque desciendo de vascos, españoles y sirio libaneses) y otra de askenazis (o sea hebreos alemanes) que es la G542X.
Hizo hincapié en esas ramas puesto que mencionó las complicaciones que tienen.
Hablé de la vacuna Aerugen y mi deseo de entrar en el grupo de investigación de esta vacuna contra la Pseudomona aeruginosa, bacteria que es el enemigo mortal de los pacientes FQ.
Se manifestó contrario a las vacunas y dijo que no producen ningún resultado.
Le mencioné que esta vacuna estaba en fase IV pero me arrojó la esperanza por tierra.
Finalmente cerró el tema diciendo que sugería que encontrara otro lugar donde tratarla.
Asi que con ese panorama ya no tenía la expectativa de tratamiento con él y me despaché con mi teoría.
Le dije que creía que las enfermedades genéticas podían prevenirse.
- ¿Cómo puede afirmar eso? - Me dijo.
- Porque se puede hacer fertilización asistida - Contesté.
- Eso es jugar a ser Dios.
- Disculpe Doc, pero ¿conoce gente que se murió de sífilis?
- No, pero eso no tiene nada que ver.
- ¿Y de tuberculosis?
- Algunas, ¡pero está yendo para un terreno diferente!-
- No, Doc. Cuando Ud. le administra una vacuna a una persona, le da un antibiótico, lo opera del corazón, detiene una hemorragia, etc, Ud ES Dios. Porque tiene la vida de esa persona en sus manos. Si Ud. no hace nada, se muere.
- Eso es muy diferente.
- No, Doc. El estado tiene la obligación de comunicar a sus contribuyentes sobre las informaciones que obtienen sus médicos, pagados con los tributos.
- Eso está fuera de nuestro tema.
- Doc, esta enfermedad se ha contagiado de padres a hijos. Por eso a nadie le importa.
- Las enfermedades genéticas no se contagian. Se heredan.
- Ud. sabe bien que me refiero a que la propagación es vertical (de padres a hijos). Y las enfermedades que tienen importancia económica y social son las de propagación horizontal, de pares a pares. ¿O se cree que el SIDA es investigado por solidaridad? Es porque tienen temor de contagiarse. Pero esta enfermedad genética es SOLO DEL PACIENTE. Que se joda. ¿Es ese el mensaje?.
- No tiene nada que ver y la conversación se terminó aquí. Buenos Días.
Me fui con un sabor amargo en la boca.
La esperanza que tenía de encontrarme con el afamado médico investigador fue un fiasco.
Estoy convencido que lo único que le interesaba era obtener un paciente con la mutación Delta-F508 homocigota, que es la más popular. Es la que tiene una expectativa de vida mayor a la media, tratamiento homogéneo entre pares y además goza de menores complicaciones.
Ese es el pensamiento bien intencionado.
Porque el otro que me queda es que este médico discrimina a sus pacientes.
Mi beba, para nuestra desgracia, tiene una mutación heterocigota. Es decir: que está en el grupo del 48%, el de los millones de diferentes.
Anterior << Posterior >>
Toda la familia se movilizó inmediatamente.
Algunos movidos por un genuino deseo de ayudar y contener.
Los más, interesados en conocer el fenómeno y averiguar si ellos corrían peligro.
Finalmente al cabo de unos meses nos quedamos solos con el problema.
Pero fundamentalmente, con la desazón de no saber qué hacer.
Era muy difícil conciliar el sueño.
Canalizar la culpa era más difícil aun.
Culpa porque uno siente que estuvo jugando a la ruleta rusa con la vida de otra persona.
Ya sé que no era un juego pero cuando traemos a los hijos al mundo lo hacemos con la alegría de quien está divirtiéndose e invita a otros a disfrutar el juego. En este caso, la vida.
La primer cosa que hicimos fue no quedarnos quietos.
Mamá estudió biología. Se recibió con las notas más altas de su grupo.
De hecho es brillante. Ya hablaré de sus cualidades.
Ella pensó en los aspectos biológicos de la enfermedad y la forma de minimizar su impacto sobre el deterioro interno del sistema digestivo y pulmonar de nuestra beba.
Yo estudié ingeniería. Así que me puse a pensar en la forma de evitar el progreso de la enfermedad ya que no podíamos evitar que ésta tuviera lugar.
Consideremos que la enfermedad se produce a nivel genético.
Es la mismísima materia prima de la que está hecho el cuerpo la que tiene una falla.
Una diminuta falla. Una que produce la disfunción en el manejo de la sal, por lo tanto del flujo del agua.
Así que las células no pueden ser reparadas y, si lo intentásemos, deberíamos repararlas a todas. Imposible.
El tratamiento entonces será para compensar el desequilibrio.
Claro, todos imaginamos que es como en las pelis: Aparece un cientifico que nos dice cuál es la molécula para reparar el daño y en unos minutos ya tenemos todo solucionado a la velocidad del pensamiento.
Pues no. Sólo podemos manejar una parte de la enfermedad.
La parte nutricional. La higiene es intensa en los primeros tres años hasta que la beba adquiere conocimiento sobre lo que debe y no debe hacer.
Hay que prestar atención a que dije DEBE y NO "PUEDE".
Poder, podemos hacer muchas cosas.
Pero un bebe con esta dolencia debe mantenerse en un estado de casi completa aislación respecto a terceros no instruidos.
¿Por qué? Porque la mayoría de la gente hace cosas peligrosas para cualquier bebé.
Con las manos sucias, así como vinieron de la calle, lo alzan, acarician, agarran sus manos, le tocan la boca, la nariz, etc.
Con la ropa sucia de la calle... lo abrazan y demás demostraciones de afecto.
Todo eso es el causal de la mayoría de las enfermedades de los bebés.
Los Consejos
Así que hablé con mi amigo el "Tata" Jaime, quien es mi mejor amigo, abogado y médico de cabecera.
Le conté atropelladamente todo lo que había pasado.
Puso a nuestra disposición todo su conocimiento y acceso a bibliografía médica.
Pero se declaró impotente para ayudar más allá de un bosque de sanos consejos de un médico que más que médico es un "Viejo Vizcacha".
Jorge, un amigo y ex-jefe en la industria del software me sugirió visitar a su médico pediatra de cabecera.
Viajamos hasta Adrogué y llegamos para allá con nuestra beba a cuesta y las otras dos nenas que se aburrían en el auto y en el consultorio.
Ahí el médico nos dijo que recurriésemos directamente a especialistas, que dejáramos de perder el tiempo con consultas a nadie más.
También nos mostró un grueso volumen sobre neumología escrito por el famoso Dr. Macri entre otros.
También mencionó que la Obra Social debía hacerse cargo de esta enfermedad debido a que había dosis de antibióticos específicos que tienen un costo de USD 800 cada una.
Con el tiempo comprobé que también hay inflación en dólares. Esos medicamentos ahora cuestan USD 1000 la dosis.
La verdad
La primer cosa que uno descubre al final, como en cualquier novela, es que la verdad se sabe ex post. Es decir... cuando todo ha pasado.
Hablando con Daniel, mi amigo más antiguo desde la facultad, movió sus relaciones y finalmente conocí a Marcelo, un cirujano especialista en transplantes.
Debido a la cadena de recomendaciones que tenía detrás, pude entrevistarlo "a calzón quitado".
Le comenté el caso por teléfono y concertamos una entrevista en el Hospital G.
Cuando nos encontramos le tiré a boca de jarro: "quiero la verdad cruda, descarnada, aunque no sea agradable".
Me miró a los ojos y desde el fondo de su corazón lo escuché decir:
- Mirá, esto no es fácil. La enfermedad tiene el peor lado en las infecciones pulmonares. Se estima un 3% anual de tejido cicatrizal que se acumula en el pulmón luego de cada infección. Eso provocará la necesidad de transplante entre los 16 y 20 años. En ese momento haremos un transplante de pulmones y corazón.
- ¿Por qué corazón?
- Primero, porque el sistema está muy ligado entre uno y otros. Y segundo, porque el salbutol (Ventolín - Salbutamol) le va produciendo pequeñas taquicardias que con los años acumulan daño permananente. Y finalmente es más sencillo cambiar ambos en una misma operación.
- Bueno, hay esperanza -le dije.
- No tanta. Porque el daño pancreático acumulado llega a hacer su crisis a los 13-16 años, cuando colapsa su función endócrina y entonces se volverá diabética.
Luego de las fórmulas sociales de rigor, me invitó a conocer a la secretaria de Dirección para ver si podía conseguir que la atendiera una de las jóvenes promesas en la medicina que investiga: El Dr. Claudio C.
Agradecí toda esa franqueza y procuré un encuentro con ese médico tan renombrado.
La Herencia
Esta enfermedad se produce porque tanto el padre como la madre (no hay un único "transmisor") tienen una copia fallada del gen.
El gen fallado es heredado por los hijos siguiendo la siguiente tabla de combinación:
Gen heredado de:
Padre + Madre = Hijo resulta
Sano + Sano = Sano
Sano + Fallado = Portador
Fallado + Sano = Portador
Fallado + Fallado = Enfermo
Asi que tenemos un 25% de probabilidad de gestar un hijo enfermo cuando ambos padres son portadores del gen fallado.
A eso se le suma un dato interesante:
Hay unas 1048 diferentes mutaciones conocidas para ese gen fallado.
Es decir que los padres heredan a su bebe la enfermedad con una cierta singularidad:
Hay un 52% de la población enferma que tiene una única variante de la enfermedad.
Esos tienen una patología ya conocida y estandarizada.
Pero el otro 48% tiene una gran variabilidad.
Esta variabilidad está dada por la combinación de dos genes que pueden ser dos cualesquiera entre 1048 variantes diferentes.
Entonces... el resultado: 2 elevado a la potencia 1048.
Nos da millones de diferentes combinaciones.
O sea.. no habrá dos enfermos iguales o similares dentro de esos millones.
La Discusión
Habiendo obtenido un turno para ser atendido por el Dr. Claudio C., llevé una carpeta que pesaba unos dos kg de información sobre mi beba.
Para comenzar, se molestó porque no le llevé a la beba para que él la revisara.
O sea... no importaba que haya habido una media hora de espera hasta que me atendiera, en una sala de espera atestada de gente enferma.
No importaba que la naturaleza de la patología a tratar fuera respiratoria (la especialidad del Dr.Claudio C.)
Lo importante era que EL la viera.
Ya me había caido mal la arrogancia del Dr.Claudio C.
Esperaba a un ser que me contuviera con la humildad de los que saben de verdad.
Alguien que destilara la sabiduría del que ha aprendido del dolor ajeno.
Alguien que me diera una luz en medio de la oscuridad de la desesperanza.
Miró la carpeta con un cierto aire despectivo.
Luego de cerrarla me dijo que no podía tratar a mi hija porque tenía demasiados pacientes. Me habló de las mutaciones, que el origen de las dos variantes que tiene mi hija son una de origen mediterráneo (Delta-F508) (ya lo sabía porque desciendo de vascos, españoles y sirio libaneses) y otra de askenazis (o sea hebreos alemanes) que es la G542X.
Hizo hincapié en esas ramas puesto que mencionó las complicaciones que tienen.
Hablé de la vacuna Aerugen y mi deseo de entrar en el grupo de investigación de esta vacuna contra la Pseudomona aeruginosa, bacteria que es el enemigo mortal de los pacientes FQ.
Se manifestó contrario a las vacunas y dijo que no producen ningún resultado.
Le mencioné que esta vacuna estaba en fase IV pero me arrojó la esperanza por tierra.
Finalmente cerró el tema diciendo que sugería que encontrara otro lugar donde tratarla.
Asi que con ese panorama ya no tenía la expectativa de tratamiento con él y me despaché con mi teoría.
Le dije que creía que las enfermedades genéticas podían prevenirse.
- ¿Cómo puede afirmar eso? - Me dijo.
- Porque se puede hacer fertilización asistida - Contesté.
- Eso es jugar a ser Dios.
- Disculpe Doc, pero ¿conoce gente que se murió de sífilis?
- No, pero eso no tiene nada que ver.
- ¿Y de tuberculosis?
- Algunas, ¡pero está yendo para un terreno diferente!-
- No, Doc. Cuando Ud. le administra una vacuna a una persona, le da un antibiótico, lo opera del corazón, detiene una hemorragia, etc, Ud ES Dios. Porque tiene la vida de esa persona en sus manos. Si Ud. no hace nada, se muere.
- Eso es muy diferente.
- No, Doc. El estado tiene la obligación de comunicar a sus contribuyentes sobre las informaciones que obtienen sus médicos, pagados con los tributos.
- Eso está fuera de nuestro tema.
- Doc, esta enfermedad se ha contagiado de padres a hijos. Por eso a nadie le importa.
- Las enfermedades genéticas no se contagian. Se heredan.
- Ud. sabe bien que me refiero a que la propagación es vertical (de padres a hijos). Y las enfermedades que tienen importancia económica y social son las de propagación horizontal, de pares a pares. ¿O se cree que el SIDA es investigado por solidaridad? Es porque tienen temor de contagiarse. Pero esta enfermedad genética es SOLO DEL PACIENTE. Que se joda. ¿Es ese el mensaje?.
- No tiene nada que ver y la conversación se terminó aquí. Buenos Días.
Me fui con un sabor amargo en la boca.
La esperanza que tenía de encontrarme con el afamado médico investigador fue un fiasco.
Estoy convencido que lo único que le interesaba era obtener un paciente con la mutación Delta-F508 homocigota, que es la más popular. Es la que tiene una expectativa de vida mayor a la media, tratamiento homogéneo entre pares y además goza de menores complicaciones.
Ese es el pensamiento bien intencionado.
Porque el otro que me queda es que este médico discrimina a sus pacientes.
Mi beba, para nuestra desgracia, tiene una mutación heterocigota. Es decir: que está en el grupo del 48%, el de los millones de diferentes.
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sábado, 22 de marzo de 2008
2 - El Diagnóstico
El Dr. Pivetta fue quien nos dio y explicó el diagnóstico.
Nuestra hija tiene Fibrosis Quística.
Nos preguntó sobre nuestras ocupaciones, nivel de estudios y genealogía.
Finalmente nos recomendó suministrar enzimas pancreáticas junto con las comidas.
Al principio teníamos que abrir una cápsula y contar 33 gránulos en cada ingesta.
Eso le disminuyó la diarrea y eliminó las causas de sus cólicos intestinales.
Luego de eso nos dio recomendaciones acerca de la higiene.
Y repitió que podíamos volver cuantas veces quisiéramos para preguntar.
Nos fuimos a casa sabiendo que esto no sería fácil.
La Evolución
El agua entra por ósmosis a una célula y lleva disueltos en ella los minerales y sales imprescindibles para el buen funcionamiento del cuerpo.
En nuestro caso, la enfermedad afecta a una cosa llamada CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana) lo cual nos movilizó para investigar.
Ahí supimos que el bendito CFTR bombea Cloro en exceso (en la proporción que se advierte en la prueba del sudor) y que eso provoca que las células se quemen por fuera debido al exceso de cloro, mientras que se deshidratan porque el Sodio no es suficiente para retener agua en el interior celular.
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Nuestra hija tiene Fibrosis Quística.
Nos preguntó sobre nuestras ocupaciones, nivel de estudios y genealogía.
Finalmente nos recomendó suministrar enzimas pancreáticas junto con las comidas.
Al principio teníamos que abrir una cápsula y contar 33 gránulos en cada ingesta.
Eso le disminuyó la diarrea y eliminó las causas de sus cólicos intestinales.
Luego de eso nos dio recomendaciones acerca de la higiene.
Y repitió que podíamos volver cuantas veces quisiéramos para preguntar.
Nos fuimos a casa sabiendo que esto no sería fácil.
La Evolución
El agua entra por ósmosis a una célula y lleva disueltos en ella los minerales y sales imprescindibles para el buen funcionamiento del cuerpo.
En nuestro caso, la enfermedad afecta a una cosa llamada CFTR (Regulador de la Conductancia Transmembrana) lo cual nos movilizó para investigar.
Ahí supimos que el bendito CFTR bombea Cloro en exceso (en la proporción que se advierte en la prueba del sudor) y que eso provoca que las células se quemen por fuera debido al exceso de cloro, mientras que se deshidratan porque el Sodio no es suficiente para retener agua en el interior celular.
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1 - Introducción
Toda familia se funda sobre la inestable hipótesis de conformarse para vivir felices por siempre.
Uno se ve reflejado en los ojos de la otra persona y cree que la eternidad es su destino.
Y entonces vienen los hijos.
Esos locos bajitos, dice la canción.
Nos encantan y vemos con alegría cómo crecen.
Cuando son sólo traviesos, inquietos, curiosos, desobedientes, inteligentes, movedizos, normales.
Hasta que una luz roja se enciende en algún lugar de nuestra incipiente paternidad.
Luz Roja
Adivinamos que algo funciona mal con nuestro recién llegado.
Visitamos a nuestro pediatra de cabecera y la historia no hace más que comenzar.
Hablaré sólo de lo que conozco: La Fibrosis Quística vista desde los ojos de un padre.
Desde el Principio
Apenas fue concebida, ya tuvimos problemas para retenerla durante los primeros tres meses.
El cuerpo de la madre insistía en rechazar a esa hija pero la mamá y su obstetra complaciente decidieron que se quedaría hasta cumplir todo el ciclo de crecimiento.
Que quede claro que ésto no es una acusación.
Es una crónica de lo que pasó.
El Parto
El parto fue justamente eso: Un Parto.
Siendo la tercera hija la madre ya contaba con experiencia suficiente como para saber qué, cómo y cuándo hacer lo necesario para que saliese con rapidez.
Sin embargo algo no andaba tan bien puesto que todo el equipo de obstetricia presente en la sala de parto se puso nervioso. Yo sólo era un testigo impotente.
Asomó la cabeza, pero en vez de salir blanquecina como cubierta de pomada blanca, salió casi morada, sin respirar. Con rapidez cortaron el cordón y acompañé a mi hija que parecía no vería la luz del amanecer. Eran las 5:12.
La pusieron en una sala aparte y me retuvieron un instante hasta que me dejaron pasar.
Cuando volví a verla ya respiraba y su piel color azul había dado lugar a un tenue color rosado.
En el instante en que la higienizaban previo a tomar sus medidas, el obstetra comentó a quien lavaba a mi hija: Anotá que nació con el cordón corto.
Mi niña estaba ahora fuera de peligro y me dirigí a ver a su madre, que había sido dormida para que soportara el dolor.
Al ingresar al quirófano donde había nacido mi beba, noté el clima de agitación que reinaba en el lugar. Así que decidí quedarme alejado, a los pies de la camilla pero a un par de metros de distancia de mi otra mitad.
Cuando busqué el motivo de la zozobra de los médicos, tuve que contener mi horror: Un globo de carne roja ocupaba el lugar donde antes había estado la cabeza de nuestra niña. Tenía el tamaño de la palma de una mano y se veía todo cubierto de sangre.
Habiendo asistido a dos partos anteriores deduje que éso que se veía no era la placenta.
Definitivamente eso no lo parecía.
Fundamentalmente porque los medicos intentaban introducir eso nuevamente dentro de mi bella durmiente.
Más tarde nos dijeron: Su hija tuvo aspiración de meconio, tuvimos que aplicar técnicas de resucitación por falta de oxígeno y deberá permanecer en una incubadora en Terapia Intensiva Pediátrica hasta que se recupere y complete su crecimiento.
De lo que pasó en la sala de partos, nada.
Tampoco está en la historia clínica.
Es decir... nunca ocurrió.
No te detengas en este detalle.
Lo verdaderamente importante aun no fue leido.
Ese comentario es solo eso. Un comentario.
El llamado
Luego del alta médica, finalmente nos llevamos a nuestra hija a casa.
Nuestras dos primeras hijas consumían dos pañales por día.
La tercera, un paquete completo. Los 20 pañales duraban lo que un suspiro en la mano.
Y del hambre, ¡ni qué hablar! Tenía hambre todo el tiempo.
A juzgar por sus constantes quejidos y berreos era evidente que no se sentía bien.
Sobre todo porque sus otras dos hermanas se habían dormido casi siempre después de tomar teta.
Esta vez no funcionaba nada de lo que hacíamos.
No se podía dormir y parecía que todo el tiempo estaba evacuando.
A la semana de estar en estas condiciones sonó el teléfono y una persona que decía ser del laboratorio ofreció disculpas por haber estropeado una muestra de sangre del talón y pidió a mamá que llevara nuevamente al bebé para una nueva extracción.
Pero mamá es bióloga y sospechó enseguida.
Preguntó qué análisis había que hacer.
Le respondieron que era el de Tripsina.
Esa tarde y noche fueron una lluvia de lágrimas.
Mamá ya sabía el diagnóstico.
La Prueba del Sudor
A los pocos días de recibido el informe de laboratorio (concentración de Tripsina en sangre = 426), se nos dijo que fuésemos al Hospital Rivadavia, sobre Avda. Las Heras (cerca del Jardín Botánico).
Allí, en el tercer o cuarto piso nos atendió el personal idóneo que nos haría la "prueba del sudor".
El lugar es pequeño, carente de comodidades, sombrío y parece más la antesala de un cementerio que un lugar donde también se atienden niños con el ilustre Dr. Pivetta.
Pasamos a un recinto donde amablemente se nos explicó en qué consiste la prueba.
Habiendo entendido que se nos extraería sudor para su posterior análisis, aceptamos que sobre un antebrazo se nos colocara un ácido débil y una cobertura de plástico que capturaría el sudor producido para que la gasa colocada entre el plástico y la piel se impregnara con él.
¿Esto es todo? Se obtiene sudor de los tres involucrados: Mamá, la pequeña y Papá.
Ese sudor será analizado cuantitativamente para saber cuántos electrolitos de Cloro y Sodio (por separado) contiene la sal exudada.
Los valores para nuestra hija dieron: 85 para el Cloro y 46 para el Sodio.
En un análisis de una persona normal esos valores serían más semejantes a la clásica ecuación del Cloruro de Sodio (Na Cl) donde sabemos que por el equilibrio químico la molécula está formada como 2 Na Cl. Pero acá está desbalanceada. Los valores de concentración de Cloro y Sodio deberían estar cerca uno del otro pues eso significaría que se obtuvo sal normal.
A estas alturas ya comenzábamos a darnos cuenta del problema.
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Uno se ve reflejado en los ojos de la otra persona y cree que la eternidad es su destino.
Y entonces vienen los hijos.
Esos locos bajitos, dice la canción.
Nos encantan y vemos con alegría cómo crecen.
Cuando son sólo traviesos, inquietos, curiosos, desobedientes, inteligentes, movedizos, normales.
Hasta que una luz roja se enciende en algún lugar de nuestra incipiente paternidad.
Luz Roja
Adivinamos que algo funciona mal con nuestro recién llegado.
Visitamos a nuestro pediatra de cabecera y la historia no hace más que comenzar.
Hablaré sólo de lo que conozco: La Fibrosis Quística vista desde los ojos de un padre.
Desde el Principio
Apenas fue concebida, ya tuvimos problemas para retenerla durante los primeros tres meses.
El cuerpo de la madre insistía en rechazar a esa hija pero la mamá y su obstetra complaciente decidieron que se quedaría hasta cumplir todo el ciclo de crecimiento.
Que quede claro que ésto no es una acusación.
Es una crónica de lo que pasó.
El Parto
El parto fue justamente eso: Un Parto.
Siendo la tercera hija la madre ya contaba con experiencia suficiente como para saber qué, cómo y cuándo hacer lo necesario para que saliese con rapidez.
Sin embargo algo no andaba tan bien puesto que todo el equipo de obstetricia presente en la sala de parto se puso nervioso. Yo sólo era un testigo impotente.
Asomó la cabeza, pero en vez de salir blanquecina como cubierta de pomada blanca, salió casi morada, sin respirar. Con rapidez cortaron el cordón y acompañé a mi hija que parecía no vería la luz del amanecer. Eran las 5:12.
La pusieron en una sala aparte y me retuvieron un instante hasta que me dejaron pasar.
Cuando volví a verla ya respiraba y su piel color azul había dado lugar a un tenue color rosado.
En el instante en que la higienizaban previo a tomar sus medidas, el obstetra comentó a quien lavaba a mi hija: Anotá que nació con el cordón corto.
Mi niña estaba ahora fuera de peligro y me dirigí a ver a su madre, que había sido dormida para que soportara el dolor.
Al ingresar al quirófano donde había nacido mi beba, noté el clima de agitación que reinaba en el lugar. Así que decidí quedarme alejado, a los pies de la camilla pero a un par de metros de distancia de mi otra mitad.
Cuando busqué el motivo de la zozobra de los médicos, tuve que contener mi horror: Un globo de carne roja ocupaba el lugar donde antes había estado la cabeza de nuestra niña. Tenía el tamaño de la palma de una mano y se veía todo cubierto de sangre.
Habiendo asistido a dos partos anteriores deduje que éso que se veía no era la placenta.
Definitivamente eso no lo parecía.
Fundamentalmente porque los medicos intentaban introducir eso nuevamente dentro de mi bella durmiente.
Más tarde nos dijeron: Su hija tuvo aspiración de meconio, tuvimos que aplicar técnicas de resucitación por falta de oxígeno y deberá permanecer en una incubadora en Terapia Intensiva Pediátrica hasta que se recupere y complete su crecimiento.
De lo que pasó en la sala de partos, nada.
Tampoco está en la historia clínica.
Es decir... nunca ocurrió.
No te detengas en este detalle.
Lo verdaderamente importante aun no fue leido.
Ese comentario es solo eso. Un comentario.
El llamado
Luego del alta médica, finalmente nos llevamos a nuestra hija a casa.
Nuestras dos primeras hijas consumían dos pañales por día.
La tercera, un paquete completo. Los 20 pañales duraban lo que un suspiro en la mano.
Y del hambre, ¡ni qué hablar! Tenía hambre todo el tiempo.
A juzgar por sus constantes quejidos y berreos era evidente que no se sentía bien.
Sobre todo porque sus otras dos hermanas se habían dormido casi siempre después de tomar teta.
Esta vez no funcionaba nada de lo que hacíamos.
No se podía dormir y parecía que todo el tiempo estaba evacuando.
A la semana de estar en estas condiciones sonó el teléfono y una persona que decía ser del laboratorio ofreció disculpas por haber estropeado una muestra de sangre del talón y pidió a mamá que llevara nuevamente al bebé para una nueva extracción.
Pero mamá es bióloga y sospechó enseguida.
Preguntó qué análisis había que hacer.
Le respondieron que era el de Tripsina.
Esa tarde y noche fueron una lluvia de lágrimas.
Mamá ya sabía el diagnóstico.
La Prueba del Sudor
A los pocos días de recibido el informe de laboratorio (concentración de Tripsina en sangre = 426), se nos dijo que fuésemos al Hospital Rivadavia, sobre Avda. Las Heras (cerca del Jardín Botánico).
Allí, en el tercer o cuarto piso nos atendió el personal idóneo que nos haría la "prueba del sudor".
El lugar es pequeño, carente de comodidades, sombrío y parece más la antesala de un cementerio que un lugar donde también se atienden niños con el ilustre Dr. Pivetta.
Pasamos a un recinto donde amablemente se nos explicó en qué consiste la prueba.
Habiendo entendido que se nos extraería sudor para su posterior análisis, aceptamos que sobre un antebrazo se nos colocara un ácido débil y una cobertura de plástico que capturaría el sudor producido para que la gasa colocada entre el plástico y la piel se impregnara con él.
¿Esto es todo? Se obtiene sudor de los tres involucrados: Mamá, la pequeña y Papá.
Ese sudor será analizado cuantitativamente para saber cuántos electrolitos de Cloro y Sodio (por separado) contiene la sal exudada.
Los valores para nuestra hija dieron: 85 para el Cloro y 46 para el Sodio.
En un análisis de una persona normal esos valores serían más semejantes a la clásica ecuación del Cloruro de Sodio (Na Cl) donde sabemos que por el equilibrio químico la molécula está formada como 2 Na Cl. Pero acá está desbalanceada. Los valores de concentración de Cloro y Sodio deberían estar cerca uno del otro pues eso significaría que se obtuvo sal normal.
A estas alturas ya comenzábamos a darnos cuenta del problema.
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