3 - Panorama

Mamá se desmoronó como un árbol al cual le cortan las raíces.
Toda la familia se movilizó inmediatamente.
Algunos movidos por un genuino deseo de ayudar y contener.
Los más, interesados en conocer el fenómeno y averiguar si ellos corrían peligro.
Finalmente al cabo de unos meses nos quedamos solos con el problema.
Pero fundamentalmente, con la desazón de no saber qué hacer.

Era muy difícil conciliar el sueño.
Canalizar la culpa era más difícil aun.
Culpa porque uno siente que estuvo jugando a la ruleta rusa con la vida de otra persona.
Ya sé que no era un juego pero cuando traemos a los hijos al mundo lo hacemos con la alegría de quien está divirtiéndose e invita a otros a disfrutar el juego. En este caso, la vida.

La primer cosa que hicimos fue no quedarnos quietos.
Mamá estudió biología. Se recibió con las notas más altas de su grupo.
De hecho es brillante. Ya hablaré de sus cualidades.
Ella pensó en los aspectos biológicos de la enfermedad y la forma de minimizar su impacto sobre el deterioro interno del sistema digestivo y pulmonar de nuestra beba.
Yo estudié ingeniería. Así que me puse a pensar en la forma de evitar el progreso de la enfermedad ya que no podíamos evitar que ésta tuviera lugar.

Consideremos que la enfermedad se produce a nivel genético.
Es la mismísima materia prima de la que está hecho el cuerpo la que tiene una falla.
Una diminuta falla. Una que produce la disfunción en el manejo de la sal, por lo tanto del flujo del agua.
Así que las células no pueden ser reparadas y, si lo intentásemos, deberíamos repararlas a todas. Imposible.

El tratamiento entonces será para compensar el desequilibrio.
Claro, todos imaginamos que es como en las pelis: Aparece un cientifico que nos dice cuál es la molécula para reparar el daño y en unos minutos ya tenemos todo solucionado a la velocidad del pensamiento.
Pues no. Sólo podemos manejar una parte de la enfermedad.
La parte nutricional. La higiene es intensa en los primeros tres años hasta que la beba adquiere conocimiento sobre lo que debe y no debe hacer.

Hay que prestar atención a que dije DEBE y NO "PUEDE".

Poder, podemos hacer muchas cosas.
Pero un bebe con esta dolencia debe mantenerse en un estado de casi completa aislación respecto a terceros no instruidos.
¿Por qué? Porque la mayoría de la gente hace cosas peligrosas para cualquier bebé.
Con las manos sucias, así como vinieron de la calle, lo alzan, acarician, agarran sus manos, le tocan la boca, la nariz, etc.
Con la ropa sucia de la calle... lo abrazan y demás demostraciones de afecto.
Todo eso es el causal de la mayoría de las enfermedades de los bebés.

Los Consejos

Así que hablé con mi amigo el "Tata" Jaime, quien es mi mejor amigo, abogado y médico de cabecera.
Le conté atropelladamente todo lo que había pasado.
Puso a nuestra disposición todo su conocimiento y acceso a bibliografía médica.
Pero se declaró impotente para ayudar más allá de un bosque de sanos consejos de un médico que más que médico es un "Viejo Vizcacha".

Jorge, un amigo y ex-jefe en la industria del software me sugirió visitar a su médico pediatra de cabecera.
Viajamos hasta Adrogué y llegamos para allá con nuestra beba a cuesta y las otras dos nenas que se aburrían en el auto y en el consultorio.
Ahí el médico nos dijo que recurriésemos directamente a especialistas, que dejáramos de perder el tiempo con consultas a nadie más.
También nos mostró un grueso volumen sobre neumología escrito por el famoso Dr. Macri entre otros.
También mencionó que la Obra Social debía hacerse cargo de esta enfermedad debido a que había dosis de antibióticos específicos que tienen un costo de USD 800 cada una.
Con el tiempo comprobé que también hay inflación en dólares. Esos medicamentos ahora cuestan USD 1000 la dosis.

La verdad

La primer cosa que uno descubre al final, como en cualquier novela, es que la verdad se sabe ex post. Es decir... cuando todo ha pasado.

Hablando con Daniel, mi amigo más antiguo desde la facultad, movió sus relaciones y finalmente conocí a Marcelo, un cirujano especialista en transplantes.

Debido a la cadena de recomendaciones que tenía detrás, pude entrevistarlo "a calzón quitado".
Le comenté el caso por teléfono y concertamos una entrevista en el Hospital G.
Cuando nos encontramos le tiré a boca de jarro: "quiero la verdad cruda, descarnada, aunque no sea agradable".

Me miró a los ojos y desde el fondo de su corazón lo escuché decir:
- Mirá, esto no es fácil. La enfermedad tiene el peor lado en las infecciones pulmonares. Se estima un 3% anual de tejido cicatrizal que se acumula en el pulmón luego de cada infección. Eso provocará la necesidad de transplante entre los 16 y 20 años. En ese momento haremos un transplante de pulmones y corazón.
- ¿Por qué corazón?
- Primero, porque el sistema está muy ligado entre uno y otros. Y segundo, porque el salbutol (Ventolín - Salbutamol) le va produciendo pequeñas taquicardias que con los años acumulan daño permananente. Y finalmente es más sencillo cambiar ambos en una misma operación.
- Bueno, hay esperanza -le dije.
- No tanta. Porque el daño pancreático acumulado llega a hacer su crisis a los 13-16 años, cuando colapsa su función endócrina y entonces se volverá diabética.
Luego de las fórmulas sociales de rigor, me invitó a conocer a la secretaria de Dirección para ver si podía conseguir que la atendiera una de las jóvenes promesas en la medicina que investiga: El Dr. Claudio C.
Agradecí toda esa franqueza y procuré un encuentro con ese médico tan renombrado.

La Herencia

Esta enfermedad se produce porque tanto el padre como la madre (no hay un único "transmisor") tienen una copia fallada del gen.
El gen fallado es heredado por los hijos siguiendo la siguiente tabla de combinación:

Gen heredado de:

Padre + Madre = Hijo resulta
Sano + Sano = Sano
Sano + Fallado = Portador
Fallado + Sano = Portador
Fallado + Fallado = Enfermo

Asi que tenemos un 25% de probabilidad de gestar un hijo enfermo cuando ambos padres son portadores del gen fallado.

A eso se le suma un dato interesante:
Hay unas 1048 diferentes mutaciones conocidas para ese gen fallado.
Es decir que los padres heredan a su bebe la enfermedad con una cierta singularidad:

Hay un 52% de la población enferma que tiene una única variante de la enfermedad.

Esos tienen una patología ya conocida y estandarizada.

Pero el otro 48% tiene una gran variabilidad.
Esta variabilidad está dada por la combinación de dos genes que pueden ser dos cualesquiera entre 1048 variantes diferentes.
Entonces... el resultado: 2 elevado a la potencia 1048.
Nos da millones de diferentes combinaciones.
O sea.. no habrá dos enfermos iguales o similares dentro de esos millones.

La Discusión

Habiendo obtenido un turno para ser atendido por el Dr. Claudio C., llevé una carpeta que pesaba unos dos kg de información sobre mi beba.
Para comenzar, se molestó porque no le llevé a la beba para que él la revisara.
O sea... no importaba que haya habido una media hora de espera hasta que me atendiera, en una sala de espera atestada de gente enferma.
No importaba que la naturaleza de la patología a tratar fuera respiratoria (la especialidad del Dr.Claudio C.)
Lo importante era que EL la viera.
Ya me había caido mal la arrogancia del Dr.Claudio C.
Esperaba a un ser que me contuviera con la humildad de los que saben de verdad.
Alguien que destilara la sabiduría del que ha aprendido del dolor ajeno.
Alguien que me diera una luz en medio de la oscuridad de la desesperanza.

Miró la carpeta con un cierto aire despectivo.
Luego de cerrarla me dijo que no podía tratar a mi hija porque tenía demasiados pacientes. Me habló de las mutaciones, que el origen de las dos variantes que tiene mi hija son una de origen mediterráneo (Delta-F508) (ya lo sabía porque desciendo de vascos, españoles y sirio libaneses) y otra de askenazis (o sea hebreos alemanes) que es la G542X.
Hizo hincapié en esas ramas puesto que mencionó las complicaciones que tienen.

Hablé de la vacuna Aerugen y mi deseo de entrar en el grupo de investigación de esta vacuna contra la Pseudomona aeruginosa, bacteria que es el enemigo mortal de los pacientes FQ.

Se manifestó contrario a las vacunas y dijo que no producen ningún resultado.
Le mencioné que esta vacuna estaba en fase IV pero me arrojó la esperanza por tierra.

Finalmente cerró el tema diciendo que sugería que encontrara otro lugar donde tratarla.

Asi que con ese panorama ya no tenía la expectativa de tratamiento con él y me despaché con mi teoría.

Le dije que creía que las enfermedades genéticas podían prevenirse.
- ¿Cómo puede afirmar eso? - Me dijo.
- Porque se puede hacer fertilización asistida - Contesté.
- Eso es jugar a ser Dios.
- Disculpe Doc, pero ¿conoce gente que se murió de sífilis?
- No, pero eso no tiene nada que ver.
- ¿Y de tuberculosis?
- Algunas, ¡pero está yendo para un terreno diferente!-
- No, Doc. Cuando Ud. le administra una vacuna a una persona, le da un antibiótico, lo opera del corazón, detiene una hemorragia, etc, Ud ES Dios. Porque tiene la vida de esa persona en sus manos. Si Ud. no hace nada, se muere.
- Eso es muy diferente.
- No, Doc. El estado tiene la obligación de comunicar a sus contribuyentes sobre las informaciones que obtienen sus médicos, pagados con los tributos.
- Eso está fuera de nuestro tema.
- Doc, esta enfermedad se ha contagiado de padres a hijos. Por eso a nadie le importa.
- Las enfermedades genéticas no se contagian. Se heredan.
- Ud. sabe bien que me refiero a que la propagación es vertical (de padres a hijos). Y las enfermedades que tienen importancia económica y social son las de propagación horizontal, de pares a pares. ¿O se cree que el SIDA es investigado por solidaridad? Es porque tienen temor de contagiarse. Pero esta enfermedad genética es SOLO DEL PACIENTE. Que se joda. ¿Es ese el mensaje?.
- No tiene nada que ver y la conversación se terminó aquí. Buenos Días.

Me fui con un sabor amargo en la boca.
La esperanza que tenía de encontrarme con el afamado médico investigador fue un fiasco.

Estoy convencido que lo único que le interesaba era obtener un paciente con la mutación Delta-F508 homocigota, que es la más popular. Es la que tiene una expectativa de vida mayor a la media, tratamiento homogéneo entre pares y además goza de menores complicaciones.

Ese es el pensamiento bien intencionado.
Porque el otro que me queda es que este médico discrimina a sus pacientes.

Mi beba, para nuestra desgracia, tiene una mutación heterocigota. Es decir: que está en el grupo del 48%, el de los millones de diferentes.

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